L'examen, en bref

Gènes étudiés

KIT, PDGFRA

Technique

Séquençage à haut débit NGS

Délai

15 jours maximum
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Intérêt clinique

Théranostic: Dans les GIST la présence d'un variant de cKIT ou de PDGFRa orientera vers un traitement par imatinib 400mg sauf dans le cas d'une duplication au sein de l'exon 9 de cKIT qui donnera lieu à un doublement de la dose préconisée d'imatinib à 800mg. La découverte d'un variant D842V sur PDGFRa confère, elle, l'éligibilité à un traitement par avapritinib.

Type d'organes

Que faut-il envoyer ?

Nature du prélèvement

Tissu tumoral (FFPE)

Conditions pré-analytiques

2 tubes secs de copeaux (5 copeaux à 5µ par tube). Si < 20% de cellules tumorales les copeaux devront être réalisés après une macro-dissection réalisée par vos soins.

Température

T° Ambiante

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RECHERCHE DE FUSION ET SAUT D'EXON PAR RNASEQ: ALK/RET/ROS1/ERBB2/MET/NTRK1/2/3/NRG1/FGFR1/2/3/EGFR
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Colorectal
Vésicule Biliaire
Poumon
Foie
Estomac
Sein
Pancréas
Vessie
Thyroïde
Peau
Neuro
MSI, INSTABILITE MICRO-SATELLITAIRE (PCR)
Technique : PCR+Analyse de fragments
Délai : 15 jours
Vésicule Biliaire
Pancréas
Foie
Colorectal
Estomac
Vessie
Endomètre
METHYLATION PROMOTEUR MLH1 (MLPA)
Technique : PCR ou MLPA
Délai : 21 jours
Estomac
Foie
Endomètre
Colorectal
Vésicule Biliaire
Pancréas
BIOPSIE LIQUIDE: PANEL CANCER SOMATIQUE (NGS)
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Vésicule Biliaire
Pancréas
Endomètre
Foie
Neuro
Thyroïde
Poumon
Vessie
Estomac
Sein
Colorectal
Prostate
Ovaire
Peau
PANEL CANCER SOMATIQUE (NGS)
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Colorectal
Ovaire
Vésicule Biliaire
Pancréas
Foie
Sein
Vessie
Thyroïde
Poumon
Neuro
Estomac
Peau
Endomètre
Prostate
FISH NTRK SUR BLOC DE TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Vésicule Biliaire
Endomètre
Thyroïde
Peau
Ovaire
Neuro
Estomac
Pancréas
Poumon
Sein
Foie
Vessie
Prostate
ROS1 REARRANGEMENT
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Estomac
Peau
Neuro
Pancréas
Prostate
Ovaire
Endomètre
Colorectal
Thyroïde
Sein
Foie
Vésicule Biliaire
Vessie
HER2 (AMPLICATION)
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Pancréas
Poumon
Endomètre
Prostate
Vessie
Sein
Thyroïde
Foie
Peau
Vésicule Biliaire
Ovaire
Colorectal
Estomac
Neuro
FISH ALK SUR BLOC DE TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 3 jours
Vésicule Biliaire
Prostate
Poumon
Thyroïde
Estomac
Ovaire
Peau
Foie
Endomètre
Colorectal
Neuro
Vessie
Pancréas
Sein
FISH SUR TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Peau
Sein
Ovaire
Vésicule Biliaire
Foie
Colorectal
Estomac
Thyroïde
Poumon
Prostate
Pancréas
Endomètre
Vessie
Neuro