L'examen, en bref

Gènes étudiés

PDGFRA, KIT

Technique

Séquençage à haut débit NGS

Délai

15 jours maximum
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Intérêt clinique

Théranostic: Dans les GIST la présence d'un variant de cKIT ou de PDGFRa orientera vers un traitement par imatinib 400mg sauf dans le cas d'une duplication au sein de l'exon 9 de cKIT qui donnera lieu à un doublement de la dose préconisée d'imatinib à 800mg. La découverte d'un variant D842V sur PDGFRa confère, elle, l'éligibilité à un traitement par avapritinib.

Type d'organes

Que faut-il envoyer ?

Nature du prélèvement

Tissu tumoral (FFPE)

Conditions pré-analytiques

2 Micro-tubes de 2ml à fond conique (possible de vous en procurer code SAP2416) de copeaux (5 copeaux à 5µ par tube). Si < 20% de cellules tumorales les copeaux devront être réalisés après une macro-dissection réalisée par vos soins.

Température

T° Ambiante

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MSI, INSTABILITE MICRO-SATELLITAIRE (PCR)
Technique : PCR+Analyse de fragments
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Colorectal
Foie
Vésicule Biliaire
Estomac
METHYLATION PROMOTEUR MLH1 (MLPA)
Technique : PCR ou MLPA
Délai : 21 jours
Endomètre
Pancréas
Vésicule Biliaire
Foie
Colorectal
Estomac
RECHERCHE DE FUSION ET SAUT D'EXON PAR RNASEQ: ALK/RET/ROS1/ERBB2/MET/NTRK1/2/3/NRG1/FGFR1/2/3/EGFR
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Poumon
Neuro
Sein
Vésicule Biliaire
Vessie
Thyroïde
Peau
Colorectal
Pancréas
Foie
Estomac
PANEL COMPLET CANCER SOMATIQUE DONT BRCA1/2 (NGS)
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Colorectal
Pancréas
Prostate
Vésicule Biliaire
Poumon
Thyroïde
Endomètre
Estomac
Sein
Foie
Vessie
Ovaire
Peau
Neuro
BIOPSIE LIQUIDE: PANEL CANCER SOMATIQUE (NGS)
Technique : Séquençage à haut débit NGS
Délai : 15 jours
Prostate
Vessie
Ovaire
Sein
Neuro
Pancréas
Colorectal
Poumon
Vésicule Biliaire
Thyroïde
Endomètre
Peau
Foie
Estomac
FISH NTRK SUR BLOC DE TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Neuro
Estomac
Endomètre
Peau
Pancréas
Vésicule Biliaire
Poumon
Vessie
Prostate
Foie
Thyroïde
Sein
Ovaire
ROS1 REARRANGEMENT
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Pancréas
Prostate
Vésicule Biliaire
Peau
Foie
Thyroïde
Colorectal
Sein
Estomac
Vessie
Ovaire
Neuro
Endomètre
HER2 (AMPLIFICATION)
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Endomètre
Sein
Estomac
Colorectal
Peau
Foie
Pancréas
Neuro
Vésicule Biliaire
Poumon
Thyroïde
Ovaire
Vessie
Prostate
FISH ALK SUR BLOC DE TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 3 jours
Vésicule Biliaire
Neuro
Peau
Foie
Colorectal
Sein
Estomac
Endomètre
Pancréas
Ovaire
Thyroïde
Poumon
Vessie
Prostate
FISH SUR TISSU TUMORAL INCLUS EN PARAFFINE
Technique : FISH
Délai : 7 jours
Foie
Ovaire
Endomètre
Pancréas
Vésicule Biliaire
Poumon
Colorectal
Vessie
Peau
Prostate
Neuro
Sein
Estomac
Thyroïde