Intérêt clinique
Théranostic: Dans les GIST la présence d'un variant de cKIT ou de PDGFRa orientera vers un traitement par imatinib 400mg sauf dans le cas d'une duplication au sein de l'exon 9 de cKIT qui donnera lieu à un doublement de la dose préconisée d'imatinib à 800mg.
La découverte d'un variant D842V sur PDGFRa confère, elle, l'éligibilité à un traitement par avapritinib.