En France, près de 5 % des cancers sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles transmissibles (1).
Leur recherche est recommandée chez les personnes présentant des antécédents personnels ou familiaux évocateurs d'une forme héréditaire de cancer.
Identifier ces prédispositions permet de proposer un suivi personnalisé, incluant :
Surveillance ciblée
Chirurgie préventive
Ces mesures sont adaptées aux risques tumoraux associés.
Plus de 5 000 patients testés chaque année au laboratoire Cerba
Depuis 2018, le laboratoire Cerba propose des outils diagnostiques de prédisposition héréditaire aux cancers afin d'accompagner les patients atteints de cancer et leurs familles.
En ce début d'année, l'offre en oncogénétique constitutionnelle évolue, avec plusieurs nouveautés mises en place.
Un nouveau design du panel NGS PAN-CANCER
Nous avons créé la 5ᵉ version du test d'oncogénétique constitutionnelle (ONCOV5). Il inclut de nouveaux gènes et sous-panels, répondant au mieux à la demande des prescripteurs ainsi qu’aux recommandations européennes les plus récentes (2).
Ce design contient également une version actualisée des variants non codants décrits comme étant pathogènes ou probablement pathogènes.
De nouveaux panels de gènes selon les dernières recommandations
et pour inclusion des patients dans des études cliniques
Notre nouvelle version des panels NGS in silico intègre les dernières recommandations de l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) publiées en juillet 2024 (3).
Ces recommandations encouragent une utilisation ciblée des panels multi-géniques, adaptés aux besoins cliniques de chaque type de cancer.
Nos panels ont été comparés aux listes de gènes d'autres laboratoires internationaux et aux recommandations d'experts français (Groupe Génétique et Cancer - GGC) et étrangers (PanelApp England, PanelApp Australia).
Nouveauté : le panel "Rein GGC" est désormais disponible, après avoir été présenté aux Assises de Génétique Humaine 2024 (4).
Liste des gènes sur demande auprès de notre équipe de génétique constitutionnelle.
CONTACTER L'EQUIPE MEDICALE
polegenetmol@lab-cerba.com
Une version actualisée des variants non codants pathogènes ou probablement pathogènes
Alors que la majorité des panels NGS proposés habituellement s’intéressent aux régions codantes des gènes, en particulier en cas d’analyse d’exome à visée oncologie, la nouvelle version de notre panel Oncologie, inclut la détection des variants introniques profonds ou présents dans des régions régulatrices, et rapportés comme pathogènes ou probablement pathogènes dans les bases de données actualisées dans leur dernière version, soit plusieurs centaines de variants additionnels.
NOUVELLE FICHE DE PRESCRIPTION MEDICALE
FPM_ ONCOGENETIQUE_PRED_FR_DEF.pdf
FEUILLE DE CONSENTEMENT
Attestation_Consentement_POSTNATAL_DEF
Une nouvelle fiche de prescription médicale est disponible. Elle a été revue pour répondre au mieux aux exigences médicales mais aussi aux nouvelles exigences de recueil des données du rapport d’activité remis chaque année à l’Agence de la biomédecine (5).
Un test BRCA1/BRCA2 «théranostique» à destination des oncologues médicaux
Jusqu’à récemment, le « testing » des gènes BRCA1 et 2, était réservé à l’identification des familles à risque accrue de développer un cancer en relation avec ces gènes. Cependant, les avancées thérapeutiques récentes ont montré que les patients porteurs de mutations BRCA peuvent bénéficier de thérapies ciblées, comme les inhibiteurs de PARP (par exemple, olaparib, niraparib), qui sont particulièrement efficaces dans ce contexte. A cet effet, un test BRCA à visée théranostique (qui combine diagnostic et traitement) peut être proposé en fonction du contexte clinique et des objectifs de la prise en charge, afin de guider les décisions thérapeutiques.
Pour répondre à cette demande, nous proposons à présent une fiche de prescription médicale destinée plus particulièrement aux oncologues :
FICHE DE PRESCRIPTION SIMPLIFIEE
Cette fiche de prescription simplifiée et ciblée doit permettre aux oncologues, en relation ou non avec leurs référents onco-généticiens, de prescrire en première ligne ce test génétique sans risque d’être confrontés à des données incidentes (découverte fortuite d’autres anomalies dans d’autres gènes)et/ou de variants de signification incertaine.
EN PRATIQUE
De nouvelles fiches de prescription médicale
Suite à la révision de la Loi de Bioéthique, une copie du consentement écrit du patient pour la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d'une personne doit être joint à tout demande.(Code de la santé publique ; Article R1131-4-2 ; Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023)
Un délai de rendu de résultat amélioré (médiane à 21 jours)
Contact : polegenetmol@lab-cerba.com
A RETENIR
1. De nouveaux panels de gènes selon les dernières recommandations et pour inclusion des patients dans des études cliniques
2. Analyse de nouveaux gènes (DGCR8, EGLN1, EPAS1, EXT1, EXT2, MBD4, MTAP, RECQL4, SMAD3, SQSTM1 et WRN)
3. Un test BRCA1/BRCA2 « théranostique » à destination des oncologues médicaux